В преддверии трехлетия благотворительного фонда «Круг добра» врачи и представители пациентского сообщества обсудили в «Российской газете» текущее лекарственное обеспечение детей с редкими неврологическими патологиями. В их числе – спинальная мышечная атрофия (СМА) и мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). Для этих болезней уже разработаны инновационные методы лечения, в том числе, генетические, и почти все они уже доступны в России благодаря фонду. Особую надежду эксперты и пациенты также связывают с возможностью расширения лекарственного обеспечения детей с МДД за счет включения в перечень препаратов новой геннозаместительной терапии, которая появилась в мире в этом году.
Мышечная дистрофия (миодистрофия)Дюшенна (МДД) – наследственное, неуклонно прогрессирующеенервно-мышечное заболевание, вызванное генетической мутацией и приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофинау мальчиков. В конечном итоге это приводит к дегенерации мышц, скелета, внутренних органов и смерти пациента. В мире МД называют «генетическим убийцей мальчиков №1».
Благодаря существующей на сегодняшний день терапии, закупаемой фондом «Круг добра», МДД можно взять под контроль лишь у части пациентов, обеспечив им не только более высокое качество жизни, но и увеличив ее продолжительность примерно на 10 лет. «К сожалению, эти препараты работают в специфических мутациях и могут закрыть не более 30% больных. Остальные 70%, увы, продолжают оставаться без лечения», – дополнил Дмитрий Влодавец.
Тем не менее, современная медицина продолжает активно развиваться. В этом году в мире появилась уникальная геннозаместительная терапия МДД, которая может корректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка, давая ему возможность жить полноценной жизнью.